Counselling Oncogenetico

Il servizio di counselling oncogenetico nasce dall’esigenza di offrire una consulenza di alto profilo sul piano clinico, psicologico e scientifico per i soggetti (e le famiglie) che sono, o ritengono di essere, predisposti geneticamente allo sviluppo di un dato tumore (ad esempio tumori della mammella e dell’ovaio, melanomi, etc.).

Il counselling oncogenetico consiste in un processo articolato e personalizzato di comunicazione e informazione corretta e trasparente della stima del rischio oncologico eredo-familiare per il soggetto e l’intero nucleo familiare

Attraverso un approccio multidisciplinare, con l’integrazione di figure professionali altamente qualificate e interamente dedicate, il servizio si propone di offrire al paziente un percorso guidato e supportato nella valutazione del rischio eredo-familiare, nella identificazione del soggetto ad aumentato rischio oncologico, e  nella definizione di un programma personalizzato di sorveglianza clinica e strumentale, ed eventualmente il ricorso a misure farmacologiche o chirurgiche di riduzione del rischio.

Una consulenza di carattere onco-genetico permette di pianificare un percorso di prevenzione e di cura più mirato ed efficace.

Come funziona il servizio di counselling genetico

Durante un primo colloquio conoscitivo, sulla base della storia personale e familiare, gli specialisti del counselling genetico valutano l’opportunità di un approfondimento diagnostico dal punto di vista genetico. Se dalle informazioni fornite durante il counselling e dalla visione della documentazione clinica emerge un rischio aumentato di predisposizione genetica allo sviluppo del tumore della mammella e dell’ovaio (famiglie con più soggetti affetti da tumore mammario o da tumore ovarico, soprattutto tra i familiari di I grado, diagnosi di tumore mammario in età giovanile, cioè prima dei 36 anni, tumore della mammella maschile o tumore mammario bilaterale prima dei 50 anni), verrà proposta l’esecuzione di prelievo di sangue periferico per la ricerca di varianti patogenetiche nei geni BRCA1 e BRCA2. I risultati vengono illustrati alla paziente durante un secondo colloquio, nel corso del quale insieme a lei si valutano e si discutono approfonditamente le implicazioni prognostiche dell’esito del test e le misure preventive da attuare.

Il percorso:

1. Colloquio informativo per la ricostruzione della genealogia e mappatura dei casi di tumore nell’ambito del nucleo familiare
2. Valutazione dell’indicazione al test genetico
3. Esecuzione del test genetico
4. Pianificazione del percorso personalizzato di sorveglianza e prevenzione

Oncologa

Dott.ssa Alessandra Vernaglia Lombardi

+39 0825 6865534 | alessandravernaglia@gmail.com

La dottoressa Alessandra Vernaglia Lombardi è specialista in oncologia e si occupa principalmente di neoplasie uro-ginecologiche e neoplasie della mammella. Nel 1996 laurea si è laureata in Medicina e Chirurgia con voti 110 e lode presso la Seconda Università di Napoli. Nel 2000 ha ottenuto la specializzazione in “Oncologia” con voti 70 e lode/70 presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Napoli “Federico II”. Nel 2001 il dottorato di ricerca in oncologia (XVI ciclo) presso la Università Federico II di Napoli con tesi su “Efficacia dell’aggiunta sequenziale di Topoteca in pazienti con carcinoma ovarico responsivo al trattamento con carboplatino e paclitaxel. Studio MITO”. Nel 2003 consegue il Master in concologia presso l’Università Federico II di Napoli con una tesi su “La comunicazione in oncologia”.